Sau một năm triển khai, vừa qua, tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã diễn ra cuộc họp “Tổng kết Dự án sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc điều trị động kinh Carbamazepine (CBZ) cho trẻ em có hoàn khó khăn, đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc bệnh động kinh”. Đây là Dự án thiện nguyện do Bệnh viện Nhi Trung ương, công ty GeneStory và Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) phối hợp tổ chức.

Buổi Tổng kết có sự tham gia của TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện, cùng lãnh đạo các Khoa/ Phòng/ Trung tâm chuyên môn của Bệnh viện. Về phía các đơn vị đồng triển khai dự án có TS.Võ Sỹ Nam – Giám đốc khoa học và đồng sáng lập GeneStory cùng các chuyên gia nghiên cứu và phát triển sản phẩm.

Dự án được triển khai từ tháng 02/2023, riêng tại Bệnh viện Nhi Trung ương đã có 890 bệnh nhi được thực hiện xét nghiệm sàng lọc gen miễn phí về khả năng đáp ứng thuốc, trong đó có 271 trẻ được phát hiện mang kiểu gen có khuyến cáo tránh sử dụng thuốc điều trị động kinh CBZ và các dẫn xuất. Đây là căn cứ quan trọng để các bác sĩ tối ưu lộ trình điều trị bằng thuốc cho trẻ.

Báo cáo tại buổi tổng kết, BS. Đào Thị Việt Hường – Trung tâm Thần kinh, đơn vị chịu trách nhiệm chỉ định xét nghiệm cho các bệnh nhi, đã báo cáo các ca bệnh đang điều trị động kinh và đáp ứng tốt với Oxcarbazepine (dẫn xuất của CBZ) nhưng sau đó tái nhập viện khoảng sau 2 tuần do có những biểu hiện của dị ứng thuốc (nổi ban da toàn thân, ngứa, sốt, bong trợt da miệng,..). Bệnh nhân được chỉ định làm xét nghiệm và phát hiện ra kiểu gen “tránh sử dụng” Oxcarbazepine, từ đó các bác sĩ đã đưa ra phương án điều trị thay thế phù hợp hơn. Theo bác sĩ Hường, đây là những trường hợp xảy ra phản ứng muộn, nếu không thực hiện xét nghiệm dược lý di truyền sẽ gặp khó khăn và mất nhiều thời gian để có thể tìm được nguyên nhân cũng như đưa ra phương án tối ưu cho bệnh nhân. Bác sĩ đã nhấn mạnh tầm quan trọng của xét nghiệm dược lý di truyền trong hỗ trợ điều trị.

TS.BS Cao Vũ Hùng – Giám đốc Trung tâm Thần kinh cho rằng, dự án mang lại giá trị dự phòng sớm cho người chưa sử dụng thuốc và giá trị cảnh báo cho những người bệnh đã sử dụng và đáp ứng thuốc, khi mà phản ứng có hại có thể xảy ra sau khi dùng thuốc một thời gian dài. Ý kiến này cũng nhận được sự đồng thuận của đại diện các khoa tham dự buổi lễ. Các bác sĩ đều cho rằng việc mở rộng xét nghiệm này cho các bệnh khác là cần thiết.

Đặc biệt, trong quá trình thực hiện dự án, với tính chất là xét nghiệm phổ rộng, cho phép tầm soát trên nhiều gen cùng lúc, đã phát hiện 9 trường hợp bệnh nhi mang một số gen hiếm gặp. Bên cạnh xét nghiệm dược lý di truyền liên quan đến các thuốc điều trị, phát hiện này có thể mở ra các thông tin hữu ích trong chẩn đoán và hỗ trợ điều trị sau này cho bệnh nhân. Theo đề xuất từ phía Bệnh viện Nhi Trung ương, các thông tin này đã được phía GeneStory chuyển cho Bệnh viện để phục vụ việc nghiên cứu và hỗ trợ điều trị.

Tiếp nối những kết quả đã đạt được trong năm qua, năm 2024, Bệnh viện Nhi Trung ương, quỹ Thiện Tâm và công ty GeneStory sẽ tiếp tục triển khai dự án với quy mô tập trung, chuyên sâu hơn.