Ngày 09.05 vừa qua, Chương trình đào tạo liên tục: CÁ THỂ HÓA ĐIỀU TRỊ DỰA TRÊN DI TRUYỀN DƯỢC LÝ tổ chức bởi Bệnh viện Đại học Y Hà Nội đã thu hút hơn 100 học viên là các bác sĩ, dược sĩ và nhân viên y tế tham dự. GeneStory và Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VinIF) hân hạnh đồng hành cùng chương trình với tư cách nhà tài trợ.

Phát biểu khai mạc chương trình, PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu – Giám đốc Bệnh viện Đại học Y Hà Nội cho rằng, không chỉ là một chương trình đào tạo, đây là một “diễn đàn mở” dành cho các chuyên gia, bác sĩ quan tâm và đang làm việc trong lĩnh vực di truyền và chuyển hóa cùng nhau trao đổi và cập nhật kiến thức.

Chủ tọa, đồng thời là một trong 4 giảng viên của buổi học, PGS.TS Nguyễn Lân Hiếu đưa ra thông tin có tới 57% các loại thuốc trong danh sách top 20 gây ra nguy cơ phản ứng có hại có liên quan tới biến thể về di truyền; và có 250 loại thuốc được FDA dán nhãn cảnh báo liên quan tới gen. Đây là biểu hiện tính cá thể hóa trong điều trị bằng thuốc (kê đơn thuốc dựa trên kiểu gen người bệnh) cũng như sự công nhận và ứng dụng dược lý di truyền trong lâm sàng của y khoa thế giới. Trong khi đó, tại Việt Nam xét nghiệm dược lý di truyền về khả năng đáp ứng thuốc vẫn còn là một lĩnh vực mới mẻ. 

Thực tế lâm sàng cũng đã ghi nhận các ca sử dụng clopidogrel (thuốc chống kết tập tiểu cầu, dùng cho bệnh nhân đặt stent mạch vành) liều rất thấp nhưng vẫn gây chảy máu, và ngược lại, sử dụng liều cao nhưng lại tắc mạch, gây ra nhiều bối rối cho bác sĩ. Khi đó, vai trò của các yếu tố phụ trợ như xét nghiệm gen là rất quan trọng giúp các bác sĩ ra quyết định điều trị hiệu quả.

BS Chu Chí Hiếu – Trưởng phòng dị nguyên – Trung tâm Dị ứng miễn dịch, Bệnh viện Bạch Mai cũng cho biết, một số nơi trên thế giới như ở châu Âu, Hoa Kì, yêu cầu sàng lọc gen trước khi kê đơn một số loại thuốc đã được đưa vào luật, tiêu biểu là với thuốc điều trị gút (allopurinol) và thuốc điều trị động kinh (carbamazepine). Tại Việt Nam, các nghiên cứu hiện đã đầy đủ và sẵn sàng, tuy nhiên rất cần sự tham gia của các cơ quan chuyên trách để xét nghiệm sàng lọc dược lý di truyền được đưa vào các khuyến cáo y khoa, từ đó được ứng dụng rộng rãi hơn trong lâm sàng.

Bên cạnh đó, các bài giảng có tính tổng quát về mối tương quan giữa di truyền và thuốc bao gồm “Đại cương dược động học – dược lực học – tương tác thuốc – dược lý di truyền” trình bày bởi PGS.TS Phạm Thị Vân Anh – Giám đốc Trung tâm Dược lí lâm sàng – trường Đại học Y Hà Nội và “Hệ gen dược lý trong thực hành lâm sàng” trình bày bởi PGS.TS Lương Thị Lan Anh – Giám đốc Trung tâm Di truyền lâm sàng, Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với ví dụ điển hình về hệ gen chuyển hóa CYP450 và những bằng chứng về sự tác động của gen trong quá trình chuyển hóa thuốc là nền tảng để các học viên tiếp tục đào sâu nghiên cứu và đưa vào ứng dụng thực tiễn. 

Cũng trong khuôn khổ chương trình, ông Nguyễn Đức Long – Tổng Giám đốc kiêm đồng sáng lập GeneStory, đại diện đơn vị tài trợ, cho biết GeneStory hiện đang triển khai chương trình sàng lọc miễn phí , tạo hồ sơ gen cá nhân về thuốc cho 3.000 bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn có nguy cơ mắc động kinh trên cả nước, hướng tới mục tiêu đưa lợi ích của giải mã gen tới gần hơn với phần đông người dân. Đây phần nào cũng là lời giải đáp của GeneStory cho bài toán mà chủ tọa và giảng viên đã đặt ra từ đầu buổi học, về việc các đơn vị giải mã gen phải tính toán và phát triển sản phẩm sao cho tối ưu lợi ích kinh tế cho người dân, để cho ”người nghèo cũng phải được hưởng lợi từ các thành tựu khoa học.”

*******

GeneStory xin gửi lời cảm ơn chân thành tới Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VinIF) đã có chung tầm nhìn về y học dự phòng và tham gia chương trình với tư cách là nhà đồng tài trợ. GeneStory hi vọng tiếp tục nhận được sự đồng hành của VinIF trong các hoạt động thúc đẩy thực hiện nghiên cứu khoa học, công nghệ và đổi mới sáng tạo sáng tạo khoa học khác trong tương lai.