Trong y học, hiện tại kết quả giải mã gen của GeneStory ứng dụng trong dự báo các nguy cơ mắc bệnh trọng như tim mạch, ung thư, đái tháo đường típ 2 và các biến chứng, từ đó giúp bác sĩ đưa ra lộ trình thăm khám phù hợp với mức độ nguy cơ, cũng như có căn cứ xây dựng các lời khuyên về dinh dưỡng và thể chất để phòng ngừa bệnh tật; và thứ hai là ứng dụng dự báo nguy cơ phản ứng có hại của thuốc, giúp bác sĩ và người bệnh biết trước khả năng dùng thuốc có gặp phản ứng có phụ hay không, hoặc có hiệu quả hay không, giúp giảm thiểu thời gian điều trị cũng như giảm thiểu chi phí y tế do điều trị phản ứng phụ hoặc do phải đổi thuốc.

Trong đời sống, kết quả giải mã gen có thể hỗ trợ đắc lực cho người dùng trong việc cá nhân hóa lộ trình tập luyện, chế độ dinh dưỡng và lộ trình chăm sóc sức khỏe toàn diện thuận bộ gen. Đặc biệt, với các báo cáo về trẻ em có thể hỗ trợ cha mẹ nắm bắt khuynh hướng tiềm năng của con, từ đó đưa ra các định hướng nghề nghiệp cũng như hình mẫu phát triển lý tưởng.

Các báo cáo giải mã gen về nguy cơ bệnh KHÔNG đồng nghĩa với kết luận người đó bị bệnh. Đây là các báo cáo chỉ ra nguy cơ mắc bệnh từ gen của một người, không phải tình trạng sức khỏe thực tế. 

Nên kết hợp kết quả giải mã gen và các hoạt động thăm khám/tầm soát lâm sàng định kì khác để dự phòng nguy cơ bệnh tật từ sớm, chủ động điều chỉnh dinh dưỡng và lối sống để đảm bảo sức khỏe cá nhân.

Không có giới hạn về độ tuổi của người có thể làm giải mã gen. Từ trẻ sơ sinh mới chào đời cho tới người cao tuổi đều có thể thực hiện giải mã gen. 

Tuy nhiên, với các bé < 1 tuổi, phụ huynh nên tham khảo thông tin từ tư vấn viên của GeneStory để có phương án lấy mẫu DNA phù hợp và hiệu quả; do ở độ tuổi sơ sinh, ven các bé còn mỏng manh, còn việc lấy mẫu nước bọt có thể sẽ gặp khó khăn.

Thông thường, GeneStory sẽ trả kết quả giải mã gen tới tay khách hàng trong vòng 14 ngày làm việc. Tuy nhiên, kết quả cũng sẽ có thể được trả sớm hơn trong những trường hợp cần phải có kết quả nhanh chóng phục vụ cho việc điều trị.

Với dòng sản phẩm dự đoán nguy cơ, khuynh hướng từ gen, khách hàng có thể xem kết quả đầy đủ của mình thông qua tài khoản cá nhân trên website GeneStory (với các thông tin đăng nhập được bảo mật và quản lý bởi chính khách hàng). Các báo cáo của GeneStory trên bản web đã có thể được tải về dưới dạng bản PDF để khách hàng tiện đọc và lưu trữ thông tin.

Đối với các dòng sản phẩm sàng lọc và điều trị được chỉ định bởi bác sĩ, kết quả sẽ được trả cho bệnh nhân thông qua bác sĩ điều trị trực tiếp.

Ngoài ra, với các gói premium, khách hàng sẽ nhận được bản in của cuốn GeneStory Book – tóm tắt nhanh các chỉ số và thông tin cần lưu ý.

Thông tin khách hàng được mã hoá độc lập ở các bước khác nhau trong quy trình: lấy mẫu, xét nghiệm, phân tích.

Hệ thống được xây dựng và vận hành theo tiêu chuẩn ISO/IEC 27001:2013, được kiểm định bởi các đối tác uy tín trong ngành an ninh, bảo mật.

Khách hàng được cấp tài khoản cá nhân để đọc kết quả giải mã gen. Thông tin đăng nhập và mật khẩu tài khoản do khách hàng chủ động quản trị. 

Việc giải mã gen của khách hàng sẽ được thực hiện tại phòng xét nghiệm di truyền của GeneStory. Phòng xét nghiệm đạt chuẩn quốc tế đặt tại Việt Nam, được cấp phép hoạt động đầy đủ bởi Sở Y tế.

Trong những trường hợp đặc biệt, phục vụ cho việc sàng lọc, điều trị bệnh, mẫu sẽ được gửi tới các phòng xét nghiệm đối tác của chúng tôi ở nước ngoài. Việc này sẽ được thông báo đầy đủ và chỉ thực hiện dưới sự đồng thuận của khách hàng.

GeneStory cung cấp dịch vụ giải mã gen với các gói đa dạng, phù hợp với nhiều nhu cầu khác nhau.

Quy trình thu thập DNA sử dụng mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, đảm bảo thuận tiện và tiết kiệm thời gian cho khách hàng. Mẫu sinh học của khách hàng được lưu trữ và phân tích tại phòng lab có giấy phép của Sở Y tế Hà Nội, giảm thời gian trả kết quả và nguy cơ thất lạc, lọt lộ mẫu và dữ liệu.

Về quy trình phân tích, chúng tôi có thế mạnh về việc sử dụng tập dữ liệu khổng lồ của thế giới từ các đối tác như UK Biobank, BioBank Japan, và Allelica, kết hợp với hơn 10.000 mẫu sinh học của người Việt (thông qua các dự án nghiên cứu về hệ gen người Việt), qua đó tăng cường độ chính xác của kết quả giải mã gen, đặc biệt là với người Việt Nam.

GeneStory đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng, ISO ISO 13485:2016 về quản lý chất lượng với thiết bị y tế. Hệ thống phân tích của GeneStory đạt tiêu chuẩn ISO 27001:2013 về an toàn thông tin, tuân thủ quy định GDPR về dữ liệu cá nhân và vượt qua các vòng kiểm định nghiêm ngặt về bảo mật.

Thêm vào đó, GeneStory có đội ngũ cố vấn, chuyên gia hàng đầu thế giới và Việt Nam đến từ Đại học Harvard, Đại học Johns Hopkins, Trung tâm Ung thư MD Anderson, Đại học Y Hà Nội, Vinmec… Với mạng lưới hợp tác rộng khắp, GeneStory đảm bảo uy tín và chất lượng khoa học với khách hàng.

Hiện nay GeneStory đã đăng kí 1 bằng sáng chế tại Mỹ, và 5 bằng sáng chế tại Việt Nam. Các mô hình tính toán của GeneStory được thiết kế nhằm tối ưu cho bộ gen của người Việt, đảm bảo quy trình phân tích dữ liệu gen được làm chủ bởi người Việt.

Hiện tại, GeneStory cung cấp hai phương pháp lấy mẫu để khách hàng lựa chọn là lấy mẫu bằng mẫu máu hoặc nước bọt:

– Với hình thức lấy mẫu máu, lượng mẫu máu cần lấy để thực hiện giải mã gen là 2ml. Khách hàng có thể lựa chọn tới lấy mẫu trực tiếp tại văn phòng của GeneStory hoặc đăng ký lấy mẫu máu tại nhà, GeneStory sẽ có nhân viên điều dưỡng tới lấy mẫu máu tại nhà (có tính phí lấy mẫu tại nhà theo các khu vực địa lý và số lượng mẫu).

– Với hình thức lấy mẫu nước bọt, lượng mẫu nước bọt cần lấy để thực hiện giải mã gen là 2ml. Khách hàng đăng kí hình thức lấy mẫu bằng nước bọt sẽ được nhận bộ kít lấy mẫu nước bọt gửi tới tận nhà. Bộ kít sẽ đi kèm với hướng dẫn để khách hàng có thể tự thực hiện lấy mẫu tại nhà một cách dễ dàng. Sau khi lấy mẫu, đơn vị vận chuyển của GeneStory sẽ tới tận nơi thu mẫu. Trong ống đựng mẫu có chứa sẵn dung môi bảo quản mẫu lên đến 06 tháng, đảm bảo được độ tinh và nguyên trạng của mẫu kể từ khi lấy tới khi về đến phòng xét nghiệm của GeneStory. 

Bên cạnh đó, trước khi thực hiện giải mã gen, khách hàng sẽ được tư vấn về hình thức lấy mẫu phù hợp, dựa trên các thông tin về thể trạng, tuổi tác, tình hình bệnh lý, khu vực sinh sống…

Cả hai phương pháp lấy mẫu bằng máu và lấy mẫu bằng nước bọt có độ chính xác NHƯ NHAU. Tuy nhiên, với việc lấy mẫu bằng nước bọt, khách hàng có thể sẽ gặp phải rủi ro lấy mẫu lại, do các nguyên nhân như: mẫu nước bọt bị lẫn tạp chất như đồ ăn, son môi, hay khó khăn trong việc lấy nước bọt ở các em bé sơ sinh… khiến khách hàng tốn thời gian trong khâu lấy mẫu, tăng thêm thời gian chờ đợi kết quả.

Trong khi đó, việc lấy mẫu máu tuy dễ dàng thực hiện hơn và tránh được các rủi ro phải lấy mẫu lại như kể trên, cũng sẽ có những trường hợp mà khách hàng không thể lấy máu mà phải lấy mẫu nước bọt, ví dụ như phụ nữ có thai, người có nghi ngờ ung thư máu, ghép tủy, ghép tạng…

Với một số trường hợp cụ thể, GeneStory có thể nhận dữ liệu gen sẵn có của khách hàng để thực hiện giải mã gen. Vui lòng trao đổi với tư vấn viên của chúng tôi để được trợ giúp thêm về vấn đề này.