Trang chủ / Câu hỏi thường gặp

Câu hỏi thường gặp

Mọi thứ bạn cần biết về sản phẩm

Giải mã gen

Giải mã gen là một phương pháp nhằm xác định những thay đổi trong gen, nhiễm sắc thể hoặc protein. Kết quả giải mã gen có thể giúp xác nhận hoặc loại trừ các tình trạng bệnh lý khả nghi, hoặc giúp xác định khả năng phát triển các rối loạn di truyền của một người. Một khái niệm tương tự nhưng đặc thù hơn thường được nhắc tới trong y khoa là xét nghiệm di truyền. Trên toàn thế giới, hơn 77.000 dịch vụ xét nghiệm di truyền hiện đang được sử dụng và nhiều xét nghiệm khác cũng đang được phát triển.

Hiện nay trên thế giới, giải mã gen là phương pháp đang được ứng dụng đa dạng trong y học,  phục vụ mục đích chẩn đoán, hỗ trợ cá thể hoá điều trị, dự đoán nguy cơ và phòng tránh từ các bệnh di truyền đơn gen, bệnh hiếm, cho tới các bệnh đa gen phức tạp như ung thư, đái tháo đường, tim mạch. Giải mã gen cũng được ứng dụng rộng rãi trong quá trình điều trị, tiêu biểu là ứng dụng xét nghiệm các gen có nguy cơ cao gặp phản ứng có hại của thuốc, để các bác sĩ lựa chọn các thuốc và phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả nhất cho từng bệnh nhân theo đặc điểm kiểu gen,  ngoài ra thông tin này cũng giúp các hãng dược phẩm có thêm căn cứ sản xuất các loại thuốc điều trị bệnh dựa trên đặc điểm kiểu gen.

Giải mã gen cũng được coi là phương pháp tốt nhất của y học dự phòng. Việc biết trước được các nguy cơ, khuynh hướng phát triển từ gen sẽ tạo tiền đề để xây dựng một cộng đồng sống khỏe mạnh, chủ động phòng ngừa, tối ưu các tiềm năng từ gen.

Bên cạnh đó, một số thông tin về khuynh hướng thể chất, tính cách, sức khỏe tinh thần cũng có thể được hé lộ một phần qua gen.

Mặc dù cùng có thể đưa ra những phân tích về thiên hướng tính cách, hành vi và tiềm năng, nhưng giải mã gen phân tích “Bản thiết kế” sinh học quan trọng nhất của mỗi người- trình tự ADN. Trong nhiều thập kỷ gần đây, liên tiếp những bí ẩn của di truyền học được giải mã nhờ phân tích gen. Các kết quả nghiên cứu từ các tạp chí khoa học hàng đầu thế giới đã khẳng định tính khoa học của giải mã gen.

Ngược lại, sinh trắc vân tay gược lại, sinh trắc vân tay vẫn còn gặp nhiều nghi hoặc trong giới khoa học. Viện Hàn lâm Khoa học Quốc gia Hoa Kỳ đã từng đặt nghi vấn về tính đúng đắn của sinh trắc vân tay vào năm 2009. Thêm vào đó, các nghiên cứu cho thấy sinh trắc vân tay chỉ phản ánh một phần thông tin di truyền (từ 30%). Vì vậy, giải mã gen vẫn mang lại nhiều thông tin hơn, đặc biệt là các nguy cơ bệnh lý, phản ứng phụ của thuốc.

Dịch vụ Giải mã gen của GeneStory

Trong y học, hiện tại kết quả giải mã gen của GeneStory ứng dụng trong dự báo các nguy cơ mắc bệnh trọng như tim mạch, ung thư, đái tháo đường típ 2 và các biến chứng, từ đó giúp bác sĩ đưa ra lộ trình thăm khám phù hợp với mức độ nguy cơ, cũng như có căn cứ xây dựng các lời khuyên về dinh dưỡng và thể chất để phòng ngừa bệnh tật; và thứ hai là ứng dụng dự báo nguy cơ phản ứng có hại của thuốc, giúp bác sĩ và người bệnh biết trước khả năng dùng thuốc có gặp phản ứng có phụ hay không, hoặc có hiệu quả hay không, giúp giảm thiểu thời gian điều trị cũng như giảm thiểu chi phí y tế do điều trị phản ứng phụ hoặc do phải đổi thuốc.

Trong đời sống, kết quả giải mã gen có thể hỗ trợ đắc lực cho người dùng trong việc cá nhân hóa lộ trình tập luyện, chế độ dinh dưỡng và lộ trình chăm sóc sức khỏe toàn diện thuận bộ gen. Đặc biệt, với các báo cáo về trẻ em có thể hỗ trợ cha mẹ nắm bắt khuynh hướng tiềm năng của con, từ đó đưa ra các định hướng nghề nghiệp cũng như hình mẫu phát triển lý tưởng.

Các báo cáo giải mã gen về nguy cơ bệnh KHÔNG đồng nghĩa với kết luận người đó bị bệnh. Đây là các báo cáo chỉ ra khuynh hướng mắc bệnh từ gen của một người, không thể thay thế các phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán bệnh lâm sàng.

Không có giới hạn về độ tuổi của người có thể làm giải mã gen. Từ trẻ sơ sinh mới chào đời cho tới người cao tuổi đều có thể thực hiện giải mã gen.

Thông thường, GeneStory sẽ trả kết quả giải mã gen tới tay khách hàng trong vòng 14 ngày làm việc. Tuy nhiên, kết quả cũng sẽ có thể được trả sớm hơn trong những trường hợp cần phải có kết quả nhanh chóng phục vụ cho việc điều trị.

Với dòng sản phẩm dự đoán nguy cơ, khuynh hướng từ gen, khách hàng có thể xem kết quả của mình thông qua tài khoản cá nhân trên website GeneStory.

Đối với các dòng sản phẩm sàng lọc và điều trị được chỉ định bởi bác sĩ, kết quả sẽ được trả cho bệnh nhân thông qua bác sĩ điều trị trực tiếp.

Thông tin khách hàng được mã hoá độc lập ở các bước khác nhau trong quy trình: lấy mẫu, xét nghiệm, phân tích.

Hệ thống được xây dựng và vận hành theo tiêu chuẩn ISO/IEC 27001:2013, được kiểm định bởi các đối tác uy tín trong ngành an ninh, bảo mật.

Việc giải mã gen của khách hàng sẽ được thực hiện tại phòng xét nghiệm di truyền đạt chuẩn quốc tế đặt tại Việt Nam, được cấp phép hoạt động đầy đủ bởi Sở Y tế.

Trong những trường hợp đặc biệt, phục vụ cho việc sàng lọc, điều trị bệnh, mẫu sẽ được gửi tới các phòng xét nghiệm đối tác của chúng tôi ở nước ngoài. Việc này sẽ được thông báo đầy đủ và chỉ thực hiện dưới sự đồng thuận của khách hàng.

GeneStory cung cấp dịch vụ giải mã gen với các gói đa dạng, phù hợp với nhiều nhu cầu khác nhau.

Quy trình thu thập DNA sử dụng mẫu nước bọt hoặc mẫu máu, đảm bảo thuận tiện và tiết kiệm thời gian cho khách hàng. Mẫu sinh học của khách hàng được lưu trữ và phân tích tại phòng lab có giấy phép của Sở Y tế Hà Nội, giảm thời gian trả kết quả và nguy cơ thất lạc, lọt lộ mẫu và dữ liệu.

Về quy trình phân tích, chúng tôi có thế mạnh về việc sử dụng tập dữ liệu khổng lồ của thế giới từ các đối tác như UK Biobank, BioBank Japan, và Allelica, kết hợp với hơn 1000 mẫu khoẻ mạnh và 5000 mẫu liên quan đến các bệnh phổ biến ở Việt Nam, qua đó tăng cường độ chính xác của kết quả giải mã gen.

GeneStory đạt tiêu chuẩn ISO 9001:2015 về quản lý chất lượng, ISO ISO 13485:2016 về quản lý chất lượng với thiết bị y tế. Hệ thống phân tích của GeneStory đạt tiêu chuẩn ISO 27001:2013 về an toàn thông tin, tuân thủ quy định GDPR về dữ liệu cá nhân và vượt qua các vòng kiểm định nghiêm ngặt về bảo mật.

Thêm vào đó, GeneStory có đội ngũ cố vấn, chuyên gia hàng đầu thế giới và Việt Nam đến từ Đại học Harvard, Đại học Johns Hopkins, Trung tâm Ung thư MD Anderson, Đại học Y Hà Nội, Vinmec… Với mạng lưới hợp tác rộng khắp, GeneStory đảm bảo uy tín và chất lượng khoa học với khách hàng.

Hiện nay GeneStory đã đăng kí 1 bằng sáng chế tại Mỹ, và 5 bằng sáng chế tại Việt Nam. Các mô hình tính toán của GeneStory được thiết kế nhằm tối ưu cho bộ gen của người Việt, đảm bảo quy trình phân tích dữ liệu gen được làm chủ bởi người Việt.

Hiện tại, GeneStory cung cấp hai phương pháp lấy mẫu để khách hàng lựa chọn là lấy mẫu bằng mẫu máu hoặc nước bọt:

– Với hình thức lấy mẫu máu, lượng mẫu máu cần lấy để thực hiện giải mã gen là 2ml. Khách hàng có thể lựa chọn tới lấy mẫu trực tiếp tại văn phòng của GeneStory hoặc đăng ký lấy mẫu máu tại nhà, GeneStory sẽ có nhân viên điều dưỡng tới lấy mẫu máu tại nhà.

– Với hình thức lấy mẫu nước bọt, lượng mẫu nước bọt cần lấy để thực hiện giải mã gen là 2ml. Khách hàng đăng kí hình thức lấy mẫu bằng nước bọt sẽ được nhận bộ kít lấy mẫu nước bọt gửi tới tận nhà. Bộ kít sẽ đi kèm với hướng dẫn để khách hàng có thể tự thực hiện lấy mẫu tại nhà một cách dễ dàng. Sau khi lấy mẫu, đơn vị vận chuyển của GeneStory sẽ tới tận nơi thu mẫu.

Bên cạnh đó, trước khi thực hiện giải mã gen, khách hàng sẽ được tư vấn về hình thức lấy mẫu phù hợp, dựa trên các thông tin về thể trạng, tuổi tác, tình hình bệnh lý, khu vực sinh sống…

Cả hai phương pháp lấy mẫu bằng máu và lấy mẫu bằng nước bọt có độ chính xác NHƯ NHAU. Tuy nhiên, với việc lấy mẫu bằng nước bọt, khách hàng có thể sẽ gặp phải rủi ro lấy mẫu lại, do các nguyên nhân như: mẫu nước bọt bị lẫn tạp chất như đồ ăn, son môi, hay khó khăn trong việc lấy nước bọt ở các em bé sơ sinh… khiến khách hàng tốn thời gian trong khâu lấy mẫu, tăng thêm thời gian chờ đợi kết quả.

Trong khi đó, việc lấy mẫu máu tuy dễ dàng thực hiện hơn và tránh được các rủi ro phải lấy mẫu lại như kể trên, cũng sẽ có những trường hợp mà khách hàng không thể lấy máu mà phải lấy mẫu nước bọt, ví dụ như phụ nữ có thai, người có nghi ngờ ung thư máu, ghép tủy, ghép tạng…

Với một số trường hợp cụ thể, GeneStory có thể nhận dữ liệu gen sẵn có của khách hàng để thực hiện giải mã gen. Vui lòng trao đổi với tư vấn viên của chúng tôi để được trợ giúp thêm về vấn đề này.

Bạn đã sẵn sàng khởi đầu hành trình sức khỏe từ gen cùng GeneStory?

This site is registered on wpml.org as a development site. Switch to a production site key to remove this banner.