Tim mạch, ung thư và tiểu đường chính là “bộ ba sát thủ thầm lặng” – nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới, theo WHO. Tại Việt Nam, các thống kê của Bộ Y Tế cũng chỉ ra những con số đáng báo động về tình trạng mắc ba loại bệnh này của người Việt:
- Người bệnh tiểu đường có tỉ lệ tử vong đứng thứ 3 trong các bệnh không lây nhiễm
- Cứ 100.000 người Việt Nam thì có 159 người bị chẩn đoán mắc ung thư và 106 người tử vong do ung thư
- 31% các ca tử vong tại Việt Nam có nguyên nhân từ các bệnh tim mạch
Theo các chuyên gia y tế, đa phần người dân Việt Nam có xu hướng mắc bệnh rồi mới chữa trị, thay vì phòng ngừa bệnh tật từ sớm. Trong khi đó, WHO khuyến cáo, 40% trường hợp ung thư có thể dự phòng, 30% được chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, 30% kéo dài thời gian sống cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống nhờ điều trị phù hợp.
Một trong những phương pháp hiệu quả để hỗ trợ sàng lọc, phát hiện sớm nhiều bệnh lý nguy hiểm hiện nay là giải mã gen. Cùng với sự tiến bộ của lĩnh vực tin y sinh và di truyền học trên toàn cầu, thông qua kết quả giải mã gen, các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền, từ đó tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh lý nghiêm trọng, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền… mà điển hình là ung thư, tiểu đường và tim mạch… Đồng thời giải mã gen cho biết khả năng đáp ứng thuốc của mỗi cá nhân và nguy cơ gặp tác dụng phụ của thuốc. Kết quả giải mã gen là cơ sở tham chiếu, hỗ trợ bác sĩ lên phác đồ điều trị bệnh sớm và dùng thuốc hiệu quả, bảo vệ sức khỏe và giảm bớt gánh nặng chi phí cho người bệnh.
Tiểu đường – Tỷ lệ tử vong đứng thứ 3 trong các bệnh không lây nhiễm:
Theo số liệu từ Bộ Y Tế, hiện Việt Nam có khoảng 5,3 triệu người bị tiền tiểu đường và 2/3 số này (chiếm 70%) sẽ chuyển thành tiểu đường với nguy cơ tử vong cao và tỷ lệ người mắc bệnh tiểu đường đang gia tăng nhanh chóng. Đây là căn bệnh có diễn tiến âm thầm nhưng nguy hiểm.
Các thống kê còn chỉ ra 55% bệnh nhân mắc tiểu đường ở Việt Nam có biến chứng, chủ yếu là về thần kinh, tim mạch, mắt và thận. Đặc biệt, tại Việt Nam, tỷ lệ mắc T2D tăng đáng kể trong 10 năm, ở lứa tuổi 30-69. Một điều đáng lo ngại là rất nhiều người không biết bị mắc T2D cho đến khi bệnh đã xuất hiện biến chứng khiến cho việc điều trị trở nên khó khăn, và tốn kém, gây gánh nặng cho bệnh nhân, gia đình và cả xã hội.
Tình hình mắc mới và tử vong do ung thư ở Việt Nam đều đang tăng nhanh
Theo báo cáo của GLOBOCAN năm 2020, tại Việt Nam, cứ 100.000 người thì có 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư. Việt Nam xếp thứ 91/185 về tỷ suất mắc mới và thứ 50/185 về tỷ suất tử vong trên 100.000 người.
Theo khuyến cáo của WHO, 40% trường hợp ung thư có thể dự phòng, 30% được chữa khỏi nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời, 30% kéo dài thời gian sống cũng như cải thiện chất lượng cuộc sống nhờ điều trị phù hợp. Phát hiện muộn bệnh ung thư đồng nghĩa với khả năng rất khó chữa trị thành công, làm giảm cơ hội sống của người bệnh, từ đó làm tăng gánh nặng kinh tế cho gia đình bệnh nhân và toàn xã hội.
Bệnh tim mạch và những hệ lụy đáng sợ ảnh hưởng tới tính mạng con người
Báo cáo Nghiên cứu về Gánh nặng bệnh tật toàn cầu (Global Burden Disease – GBD) (2019) cho thấy tỷ lệ mắc bệnh tim mạch tăng gần gấp đôi từ 271 triệu ca năm 1990 đến 523 triệu ca vào năm 2019. Tại Việt Nam, theo thông tin của Bộ y tế năm 2019, có khoảng 25% dân số mắc bệnh tim mạch và tăng huyết áp. Theo một báo cáo khác của CARE (Center of Asian Health Research and Education) năm 2019, có khoảng 170.000 người Việt Nam tử vong do bệnh tim mạch gây ra, chiếm khoảng 31% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong trong cả nước.
Liệu “giải mã gen” có giải quyết được những bài toán khó này?
Giải mã gen được coi là một trong những bước đột phá của nền y học hiện đại và xu hướng quan trọng trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe của thế giới. Trước đây đa phần khi nói đến giải mã gen, người ta thường chỉ nghĩ tới xét nghiệm quan hệ huyết thống. Tuy nhiên, với những tiến bộ trong lĩnh vực tin y sinh và di truyền học trên toàn cầu, tính ưu việt của phương pháp giải mã gen được ứng dụng nhiều nhất trong chẩn đoán và điều trị bệnh. Giải mã gen giúp phát hiện sớm nhiều loại bệnh và nhận biết khả năng đáp ứng thuốc để xây dựng phác đồ phòng ngừa và điều trị hoàn toàn hiệu quả, đúng thời điểm, bảo vệ sức khỏe và giảm bớt gánh nặng chi phí cho mọi người.
Cụ thể, thông qua giải mã gen, các chuyên gia có thể phát hiện sớm các bất thường và những rối loạn do di truyền, từ đó chẩn đoán nguy cơ gây ra các bệnh lý nghiêm trọng, tỷ lệ mắc bệnh mạn tính, bệnh di truyền… mà điển hình là ung thư, tiểu đường và tim mạch…
> Tiểu đường không còn là “nỗi lo” khi được phát hiện sớm nhờ giải mã gen
Một trong những yếu tố nguy cơ quan trọng gây nên tiểu đường typ 2 (T2D) đã được biết đến là yếu tố di truyền. Nhờ công nghệ giải mã gen thế hệ mới phân tích đa hình bằng nghiên cứu tương quan trên toàn bộ hệ gen (GWAS- genome-wide association study), người ta đã tìm ra được hàng trăm gen có liên quan đến T2D. Các kết quả nghiên cứu này sẽ được kiểm định lại bằng nghiên cứu GWAS ở người Việt gồm 1000 mẫu bệnh T2D và 1000 mẫu đối chứng khoẻ mạnh. Việc xác định sớm nguy cơ mắc T2D để có hướng phòng bệnh, nghiên cứu phương pháp điều trị hiệu quả và sản xuất thuốc điều trị mới là rất cần thiết trong bối cảnh hiện nay.
> Tầm soát ung thư sớm, giảm thiểu tối đa tình trạng trở nặng và tử vong do ung thư
Tại Việt Nam tỷ lệ mắc ung thư mới đặc biệt một số loại ung thư phổ biến (dạ dày, đại trực tràng, vú, phổi, tuyến tiền liệt, gan…) đang tăng và đang có xu hướng trẻ hóa trong những năm gần đây. Giải mã hệ gen mã hoá giúp sàng lọc các bất thường di truyền có vai trò quan trọng trong việc chẩn đoán bệnh sớm. Do đó, việc chủ động tầm soát ung thư bằng các xét nghiệm sàng lọc đột biến gen trước khi xuất hiện triệu chứng bệnh giúp phát hiện bệnh sớm, can thiệp điều trị bệnh kịp thời, giảm số lượng người bệnh tử vong do ung thư.
> Sàng lọc nguy cơ bệnh tim mạch, bảo vệ sức khỏe chủ động
Bệnh tim mạch là căn bệnh rất phức tạp gây ra bởi nhiều nguyên nhân, bao gồm lối sống, môi trường, biến chứng của một số bệnh, giới tính, tuổi tác, chủng tộc và yếu tố di truyền. Trong đó, một số dạng bệnh tim mạch gây ra do biến thể gen bao gồm bệnh cơ tim di truyền, rối loạn nhịp tim di truyền, rối loạn mỡ máu di truyền, và bệnh động mạch chủ di truyền. Bệnh tim mạch có thể gây ra bởi đơn gen hay đa gen.
Hiện nay, nhờ công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới, có khoảng hơn 250 gen đã được chứng minh liên quan đến bệnh tim mạch. Việc tầm soát bệnh tim mạch là rất cần thiết và quan trọng, giúp xác định được tình trạng sức khỏe bản thân, biết được nguy cơ mắc bệnh tiềm ẩn có thể gặp phải, từ đó lập ra kế hoạch dự phòng và điều trị bệnh hiệu quả cũng như hạn chế các biến chứng mà bệnh tim mạch gây ra. Ngoài ra, việc sử dụng kết quả xét nghiệm tầm soát bệnh tim mạch để dự đoán hiệu quả của thuốc cũng là xu hướng đang được các nhà khoa học quan tâm hiện nay hướng tới y học cá thể và y học chính xác.
Nguồn tham khảo:
Thống kê của Bộ y tế và Hội Nội tiết và Đái tháo đường Việt Nam về tình hình tiểu đường
Báo cáo Global Burden of Cardiovascular Diseases and Risk Factors, 1990-2019
Thống kê về tình hình sức khoẻ của người Việt và người Mỹ gốc Việt (2003 – 2019) của CARE
Thống kê về tình hình Ung thư trên toàn cầu của WHO
