GS. George P. Patrinos

“Dược lý di truyền là nền tảng quan trọng của y học dự phòng, là cuộc cách mạng tối ưu hiệu quả chữa trị, giảm thiểu nguy cơ xảy ra phản ứng có hại với thuốc, đồng thời giúp tiết kiệm đáng kể chi phí điều trị cho người bệnh. Chính vì thế, các đơn vị cung cấp giải pháp xét nghiệm dược lý di truyền như GeneStory sẽ mang lại những ảnh hưởng tích cực cho nền y học dự phòng Việt Nam.”

Trong phần keynote với chủ đề: “Y học cá thể hóa: tương lai của nền y học hiện đại bắt đầu từ ngày hôm nay”, để làm rõ vai trò của dược lý di truyền trong cải thiện chất lượng chữa bệnh, GS. George P. Patrinos đã tập trung trình bày về dự án U-PGx (Ubiquitous Pharmacogenomics) tại châu u. Đây là một dự án nghiên cứu rất lớn từ tháng 1/2012 đến nay, bao gồm 7 nước Châu u tham gia, 8000 bệnh nhân, và nguồn quỹ 15 triệu Euro. Kết quả cho thấy việc tiến hành xét nghiệm gen liên quan đến dị ứng và đáp ứng thuốc đã giảm thiểu số ca nhập viện do phản ứng thuốc xuống còn 50%. Quan trọng nhất là đã có hơn 30% bệnh nhân có đáp ứng thuốc tốt với liều chỉ định điều trị theo kiểu gen. Từ những thành công này, dự án đã được nhân rộng ra các nước khác như UAE và châu Á.

Không chỉ giúp cải thiện chất lượng khám chữa bệnh cho mọi người, một lợi ích đáng lưu tâm của ứng dụng dược lý di truyền là giúp giảm thiểu chi phí cho người bệnh. Theo GS. Patrinos, nghiên cứu về kinh tế – y học ở Tây Ban Nha cho thấy việc ứng dụng xét nghiệm gen cho đáp ứng thuốc đã tiết kiệm được gần 500 Euro (12 triệu VNĐ), tương đương 10-15% chi phí nhập viện và điều trị.

Với những hiệu quả cả về lâm sàng và kinh tế đã được chứng minh qua các ứng dụng thực tế tại Hoa Kì và châu u, GS. Patrinos cho rằng đẩy mạnh dược lý di truyền là xu hướng đúng đắn và cần thiết cho môi trường y tế tại Việt Nam

PGS.TS Phùng Thanh Hương

“Cần thiết có sự kết hợp của nhiều công nghệ khác nhau, bao gồm cả các công nghệ phòng thí nghiệm, trí tuệ nhân tạo, dữ liệu lớn… để có thể hướng tới tối ưu chi phí, đồng thời tăng mức độ khả thi ứng dụng điều trị cá nhân hóa vào môi trường y tế Việt Nam.”

Nói về tình hình triển khai nghiên cứu dược lý di truyền tại Việt Nam, PGS. Phùng Thanh Hương đánh giá chúng ta ở sau Singapore và Thái Lan khi còn thiếu các nghiên cứu về hiệu quả chi phí cũng như hệ thống các trung tâm xét nghiệm lâm sàng phục vụ cho dược lý di truyền. Cũng theo PGS., để dược lý di truyền trở nên phổ biến và mang lại lợi ích nhiều hơn cho người dân, Việt Nam cần có nhiều hơn những nghiên cứu trên cỡ mẫu lớn, đẳng cấp, thì cần thiết phải tăng cường hợp tác liên kết nghiên cứu giữa các nhóm trong nước, cũng như là liên kết quốc tế.

Bên cạnh đó, PGS. Phùng Thanh Hương cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc ứng dụng công nghệ vào nghiên cứu mở rộng ứng dụng của dược lý di truyền, để từ đó tối ưu chi phí, tăng mức độ khả thi của điều trị cá nhân tại Việt Nam.

TS.BS. Nguyễn Văn Đĩnh

“Tỉ lệ tổn thương nghiêm trọng về da gây ra bởi dị ứng thuốc tại Việt Nam cao hơn 17-20 lần so với châu Âu, mà nguyên nhân hàng đầu gây ra bởi một số loại thuốc trong điều trị bệnh thần kinh và bệnh gout. Điều này được lý giải là do nhu cầu điều trị bệnh thần kinh và gout ở Việt Nam ở mức cao, các loại thuốc có thể mua mà không cần kê đơn, và yếu tố nguy cơ liên quan tới gen.”

Theo TS.BS Nguyễn Văn Đĩnh, các nghiên cứu chỉ ra khu vực châu Á-Thái Bình Dương, đặc biệt là Đông Nam, được coi là trung tâm có tần suất cao xảy ra các vấn đề phản ứng có hại của thuốc, đặc biệt là các tổn thương nghiêm trọng về da liên quan tới sử dụng carbamazepine và allopurinol gây ra bởi yếu di truyền và Việt Nam là một trong những nơi có tần suất này ở mức cao nhất. Điều này cũng cho thấy nguy cơ xảy ra phản ứng có hại của thuốc quy định bởi di truyền có liên quan tới yếu tố chủng tộc.

Theo đó tình hình tổn thương nghiêm trọng về da gây ra bởi thuốc tại Việt Nam là rất đáng lưu tâm khi tỉ lệ xảy ra đối với người Việt Nam cao hơn 17-20 lần so với chủng người châu u, mà nguyên nhân hàng đầu gây ra bởi thuốc carbamazepine (điều trị thần kinh) và allopurinol (điều trị bệnh gout). Chi phí điều trị các tổn thương này chiếm tới 1/6 thu nhập bình quân đầu người của người Việt.

Từ những con số đáng nêu trên, TS. Đĩnh đặt ra nhu cầu bức thiết cần phải đẩy mạnh triển khai các xét nghiệm về dược lý di truyền để giải quyết thực trang phản ứng có hại của thuốc như hiện nay.

GS.TS.TTND Đỗ Tất Cường

“Việc cần làm là nâng cao nhận thức của các bác sĩ lâm sàng về lĩnh vực dược lý di truyền, từ đó đẩy mạnh sự liên kết giữa lâm sàng, dược và di truyền, tạo ra nền tảng vững chắc giúp tối ưu hiệu quả và chi phí chữa trị, dự phòng các tác hại không mong muốn, nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh.”

Ở góc nhìn của một người vừa làm vai trò lãnh đạo, đồng thời là chuyên gia lâm sàng hàng đầu, GS. Đỗ Tất Cường cho rằng, giải mã gen chính là cầu nối giữa các bác sĩ lâm sàng và các nhà nghiên cứu di truyền học và dược học. GS. nhấn mạnh sự cần thiết phải nâng cao nhận thức của các bác sĩ lâm sàng về các các phương pháp thực hiện dược lý di truyền, như là giải mã gen, để có thể áp dụng và gia tăng hiệu quả thăm khám điều trị cho người bệnh.

GS.TS.NGƯT. Nguyễn Thanh Bình

“Cần phải có nhiều hơn nữa các nghiên cứu khoa học quy mô về dược lý di truyền như là bằng chứng thuyết phục cơ quan quản lý nhà nước, để người dân, đặc biệt là người nghèo, có thể hưởng lợi nhiều hơn từ các xét nghiệm dược lý di truyền.”

Theo đánh giá của GS. Nguyễn Thanh Bình, các nghiên cứu dược lý di truyền có rất nhiều tiềm năng để phát triển và mang lại lợi ích cho người dân, đặc biệt là trong hỗ trợ điều trị các loại bệnh hiếm hoặc phát triển các loại thuốc mới. Tuy nhiên, một trong những hạn chế của việc triển khai dược lý di truyền là sự chưa linh hoạt của bảo hiểm. Trên thế giới, các tổ chức như WHO, CDC Hoa Kì đang từng bước hiện thực hóa những đề xuất đưa các xét nghiệm gen trong quá trình thai kỳ, hoặc cho trẻ sơ sinh vào thanh toán bảo hiểm. Ở Việt Nam, cần có nhiều hơn nữa các nghiên cứu khoa học quy mô, từng bước thuyết phục các cơ quan quản lý về giá trị của dược lý di truyền nói riêng, hay giải mã gen nói chung, để từ đó người dân, đặc biệt là những người yếm thế có thể hưởng lợi từ các thành quả khoa học của thế giới. 

PGS.TS. Vũ Đình Hòa

“Một nguyên nhân lớn gây ra phản ứng có hại của thuốc là do liều dùng của thuốc, nhưng lại chưa được nhiều nhân viên y tế nhận thức. Liều dùng phù hợp chính là một trong những ứng dụng rất lớn của dược lý di truyền, giúp đẩy mạnh việc điều trị theo hướng cá thể hóa cho người bệnh.”

Theo PGS.TS. Vũ Đình Hòa các tư vấn, thăm khám hiện tại trong nước đa phần vẫn còn hạn chế trong việc phát hiện các nguy cơ gây ra phản ứng phụ có hại của thuốc quy định bởi gen di truyền. Chính vì thế, việc mở rộng các ứng dụng lâm sàng của dược lý di truyền chắc chắn sẽ nâng cao hiệu quả chữa trị bệnh cho người dân.

TS.DS. Phan Quỳnh Lan

“Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, dược lý di truyền đã và đang được ứng dụng như là một công cụ hiệu quả giúp các bác sĩ lâm sàng ra quyết định lựa chọn thuốc và liều dùng phù hợp, giảm thiểu các tác dụng phụ có hại của thuốc cho người bệnh, đặc biệt là trong điều các bệnh nghiêm trọng như thần kinh, tim mạch, ung thư, ghép thận…”

—

Quý vị quan tâm có thể theo dõi lại các bài tham luận và tọa đàm tại:

BÀI THAM LUẬN SỐ 1: GS. George P. Patrinos, chủ đề: “Y học cá thể hóa: tương lai của nền y học hiện đại bắt đầu từ ngày hôm nay”

BÀI THAM LUẬN SỐ 2: PGS. TS. Phùng Thanh Hương, chủ đề: “Thực trạng nghiên cứu dược di truyền học tại Việt Nam”

BÀI THAM LUẬN SỐ 3: TS. BS. Nguyễn Văn Đĩnh, chủ đề: “Dược lý di truyền trong quá mẫn với thuốc tại Việt Nam: chúng ta đang ở đâu và cần làm gì?”

PHIÊN TỌA ĐÀM: Giải pháp cho vấn đề phản ứng có hại của thuốc cho người Việt