Vừa qua, buổi tổng kết giai đoạn 1 của Dự án “Sàng lọc miễn phí phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine (CBZ) cho bệnh nhi đang điều trị hoặc nguy cơ cao mắc động kinh, có hoàn cảnh khó khăn” đã diễn ra tại Bệnh viện Nhi Trung ương với sự tham gia của TS. BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện, cùng đại diện của Trung tâm Thần kinh và các Trung tâm/Khoa/Phòng trong Bệnh viện. Về phía đơn vị phối hợp thực hiện dự án có ông Nguyễn Đức Long – Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập công ty GeneStory, cùng các đại diện về khoa học và phát triển sản phẩm của công ty.
Tại Việt Nam nói riêng, hiện ước tính có khoảng 600.000 trẻ em mắc động kinh. Trong đó, Carbamazepine là loại thuốc điều trị động kinh hiệu quả, chi phí thấp và đang được sử dụng rộng rãi. Tuy nhiên, loại thuốc này lại có nguy cơ cao gây ra các phản ứng có hại, nhiều trường hợp dẫn đến hội chứng Stevens-Johnson (SJS) gây tổn thương da nghiêm trọng, thậm chí dẫn đến tử vong. Kết quả Dự án Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt của Viện nghiên cứu dữ liệu lớn (thuộc Tập đoàn Vingroup, tiền thân của công ty GeneStory) chỉ ra, cứ 4 người Việt sử dụng Carbamazepine thì có 1 người mang nguy cơ cao gặp phản ứng có hại. Trước thực trạng đó, từ tháng 02/2023, Bệnh viện Nhi Trung ương, GeneStory và Quỹ Thiện Tâm (thuộc Tập đoàn Vingroup) chính thức hợp tác triển khai dự án sàng lọc miễn phí nguy cơ phản ứng có hại của thuốc Carbamazepine cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn đang điều trị hoặc có nguy cơ cao mắc động kinh.
Theo báo cáo sơ bộ giai đoạn 1 của dự án đã có 378 trẻ (trên tổng số 800 trẻ dự kiến) được thực hiện xét nghiệm sàng lọc miễn phí này, trong đó số lượng các em có kết quả dương tính với xét nghiệm gen chiếm 25,5%. Tỉ lệ này tương đồng với kết quả Dự án Giải trình tự 1000 hệ gen người Việt, thêm bằng chứng thực tiễn cho thấy kiểu gen người Việt mang nguy cơ phản ứng có hại với Carbamazepine ở mức cao hàng đầu thế giới. Tỉ lệ dương tính 25,5% cũng mang ý nghĩa lớn khi hàng trăm bệnh nhi sẽ được bảo vệ khỏi nguy cơ phản ứng có hại trong điều trị bệnh động kinh, nhờ vào việc các bác sĩ điều chỉnh liều hoặc thay đổi loại thuốc phù hợp với kiểu gen.
Theo chia sẻ từ các bác sĩ Khoa Nội Thần kinh – Bệnh viện Nhi Trung ương, những người trực tiếp tham gia dự án, ý nghĩa của xét nghiệm này nằm ở chỗ, nếu biết bệnh nhi có kết quả xét nghiệm gen dương tính với nguy cơ phản ứng có hại của Carbamazepine, các bác sĩ sẽ chuyển sang điều trị bằng các loại thuốc khác phù hợp hơn. Đối với các trường hợp kháng trị với thuốc thay thế, các em vẫn sẽ điều trị bằng Carbamazepine nhưng được đặt dưới sự theo dõi sát sao. Bên cạnh ứng dụng dự đoán khả năng đáp ứng thuốc, các bác sĩ lâm sàng cũng bày tỏ mong muốn dự án xét nghiệm gen có thể mở rộng ra với ứng dụng khác mà GeneStory đang triển khai như dự phòng nguy cơ ung thư, đái tháo đường típ 2, bệnh hiếm… cho các bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn.
Đại diện cho các đơn vị phối hợp thực hiện, ông Nguyễn Đức Long – Tổng Giám đốc kiêm Đồng sáng lập GeneStory đã cảm ơn sự quan tâm và phối hợp nhiệt tình của các bác sĩ, điều dưỡng Bệnh viện Nhi Trung ương trong việc làm cầu nối đưa dự án ý nghĩa này đến với các bệnh nhi khó khăn, giúp dự án thực hiện trôi chảy. Trên tinh thần hướng tới một nền y học dự phòng vững chắc cho người Việt, phòng bệnh hơn chữa bệnh và người nghèo cũng được hưởng lợi từ các thành tựu khoa học, GeneStory trân trọng các ý kiến đóng góp và sẽ nỗ lực để mở rộng dự án, mang lại các ứng dụng thiết thực hơn cho người bệnh, đặc biệt là các bệnh nhi.
Kết thúc buổi họp, TS.BS Cao Việt Tùng – Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương xác nhận trong giai đoạn hợp tác tới đây, Bệnh viện sẽ tiếp tục cùng với GeneStory và Quỹ Thiện Tâm đẩy nhanh tốc độ thực hiện dự án, đẩy mạnh công tác truyền thông để có nhiều hơn nữa các bệnh nhi có thể tiếp cận và hưởng lợi từ chương trình ý nghĩa này.
Hiện tại, chương trình sàng lọc vẫn đang tiếp tục diễn ra tại Trung tâm Thần kinh – Bệnh viện Nhi Trung ương, dành cho đối tượng tham gia là các trẻ em có hoàn cảnh khó khăn, đã mắc hoặc có nguy cơ mắc bệnh động kinh. Để đăng ký tham gia chương trình vui lòng liên hệ qua số điện thoại: 024 6273 8814
