Bệnh hiếm có thể ở ngay quanh xung quanh ta
Bệnh hiếm được định nghĩa là bệnh có tỉ lệ mắc rất nhỏ. Tuy nhiên, nếu nhìn vào con số gần 8.000 loại bệnh đã được ghi nhận trong y khoa thì chúng ta sẽ ngạc nhiên khi biết rằng: Cứ trong 17 người sẽ có 1 người mang nguy cơ mắc bệnh hiếm.
Chúng ta có thể thấy một số người mắc bệnh hiếm ở ngay xung quanh mình:
- Đó là một cô gái mắc bệnh xương thủy tinh nhưng lại có giọng hát thiên thần, đã đi tới chung kết của một cuộc thi tài năng âm nhạc nổi tiếng năm nào.
- Đó là bé trai 10 tháng tuổi ở Bắc Ninh mắc bệnh teo cơ tủy đã may mắn là người được “trúng thưởng” liều vắc xin chữa bệnh bằng liệu pháp gen trị giá 50 tỉ VNĐ.
- Đó là một bác sĩ mắc chứng nhạy cảm với ánh sáng, mất rất nhiều năm để tự “chẩn bệnh” cho chính mình, đã đứng ra thành lập tổ chức phi lợi nhuận về bệnh hiếm Việt Nam (VORD). Đã từ lâu, tổ chức là chỗ dựa tinh thần và chuyên môn của nhiều gia đình trên hành trình chiến đấu với bệnh tật.
Mỗi người mắc bệnh hiếm là một chiến binh
Người mắc bệnh có thể coi là những “chiến binh”. Cho dù phải đối mặt với những khiếm khuyết hay hạn chế về mặt thể chất, họ vẫn sống và cống hiến như những người bình thường, và không ít trong số đó có trí tuệ và tài năng vượt trội, có khao khát, có lý tưởng sống.
Tuy nhiên, bạn có biết:
- 30% trẻ em mắc bệnh khó qua hỏi sinh nhật thứ năm.
- Trung bình một bệnh nhân bệnh hiếm mất khoảng 7 năm và 2-3 lần chẩn đoán trước khi nhận được chẩn đoán cuối cùng.
- 80% các bệnh hiếm là do di truyền.
Người mắc bệnh rất cần sự đồng hành của xã hội
Với tư cách là một đơn vị giải mã gen chuyên sâu, GeneStory hiểu rằng, người mắc bệnh hiếm rất cần những đồng minh hỗ trợ và đồng hành. Đây chính là động lực để chúng tôi đào sâu nghiên cứu, và triển khai các giải pháp gen cho nhóm bệnh nhân này.
Sự phát triển của khoa học và công nghệ trong mảng tin y sinh và di truyền, đã và đang tạo ra những bước tiến trong việc chẩn đoán và hỗ trợ điều trị bệnh hiếm:
- Công nghệ giải trình tự bộ gen hiện đại (như WGS, WES) có thể phát hiện ra những đột biến bất thường trên bộ gen của người bệnh, giúp lý giải cho những căn nguyên gây bệnh mà các phương pháp khám lâm sàng gặp khó khăn để kết luận.
- Bên cạnh đó, một cơ sở dữ liệu gen về bệnh hiếm đủ lớn, tập trung và có tổ chức cũng vô cùng quan trọng để giúp các chuyên gia di truyền có được sự tham chiếu đầy đủ và toàn diện. Từ đó, hạn chế những sự “phiêu lưu về chẩn đoán”, góp phần gia tăng hiệu quả của phác đồ điều trị.
Thay cho lời kết
Nhân Ngày Bệnh hiếm năm nay (ngày cuối cùng của tháng 2), GeneStory xin được góp một tiếng nói sẻ chia nhằm nâng cao nhận thức của cộng đồng về nhóm bệnh này. Mong rằng, các nguồn lực hỗ trợ cho bệnh nhóm bệnh này sẽ được quan tâm phát triển, san sẻ phần nào gánh nặng với những người yếm thế.
