Ngày 19/12/2024, Hội thảo khoa học với chủ đề “Công nghệ SNP và ứng dụng trong việc tạo lập Ngân hàng Gen quốc gia” do GeneStory chủ trì, thu hút đông đảo khách mời là đại diện các cơ quan thuộc Bộ Công an, Bộ Quốc phòng, Bộ Y tế, cùng các nhà khoa học và chuyên gia CNTT, y sinh học trong và ngoài nước, tới từ các đơn vị nghiên cứu và đào tạo đầu ngành như Viện Hàn lâm KH&CN Việt Nam, ĐH Bách Khoa Hà Nội, cũng như các công ty hàng đầu như Thermo Fisher Scientific, MGI Tech.
Trong khuôn khổ Hội thảo, các chuyên gia và khách mời đã tập trung bàn thảo về hai vấn đề chính, là cơ sở của các chính sách cũng như nền tảng nhân lực cần thiết trong tạo lập ngân hàng gen; và công nghệ SNP và ứng dụng trong việc tạo lập ngân hàng gen quy mô quốc gia.
Từ góc độ của một đơn vị công đang trực tiếp lãnh đạo và triển khai các hoạt động liên quan tới tích hợp dữ liệu ADN vào cơ sở dữ liệu căn cước, đại diện từ Trung tâm Dữ liệu Quốc gia về Dân cư – Cục Cảnh sát quản lý hành chính về trật tự xã hội – Bộ Công an nhấn mạnh việc định danh sâu đến tầng ADN sẽ giúp mức độ định danh cá thể chính xác hơn, là phương án dự phòng rất tốt trong các trường hợp rủi ro về tai nạn gây thương tích nghiêm trọng như cháy nổ hay thiên tai thảm khốc. Bên cạnh đó, về mặt khoa học, còn rất nhiều khía cạnh ở ADN có thể được khai thác để mang lại nhiều lợi ích hơn nữa cho người dân nói riêng và cho việc quản lý trật tự xã hội nói chung. Xuất phát từ quan điểm đó, hội thảo dành phần lớn thời lượng để trao đổi về dữ liệu di truyền SNP và ứng dụng trong việc tạo lập ngân hàng gen quốc gia.
Đề cập đến vấn đề nhân lực, PGS. Trương Quốc Phong, Viện Khoa học và Công nghệ Sức khoẻ – Đại học Bách khoa Hà Nội khẳng định mảng đào tạo nguồn nhân lực cho nghiên cứu và ứng dụng công nghệ cao ở Việt Nam cũng sẵn sàng bắt nhịp cùng các công nghệ giải mã gen cấp tiến trong lĩnh vực tin y sinh.
SNP (Single Nucleotide Polymorphism) là dạng đa hình di truyền phổ biến nhất trong bộ gen người, xảy ra khi có sự thay đổi của một nucleotide (A, T, G hoặc C) tại một vị trí cụ thể trong chuỗi ADN. Những biến đổi này xuất hiện với tần suất cao trong quần thể và không làm thay đổi cấu trúc tổng thể của bộ gen, nhưng có thể ảnh hưởng đến đặc điểm sinh học, sức khỏe và phản ứng sinh lý của cơ thể. Các dữ liệu SNP sẽ mở ra nhiều cơ hội để ứng dụng rộng rãi từ tiên lượng nguy cơ mắc các bệnh di truyền, khả năng phản ứng với thuốc, tới định danh cá nhân, quản lý dân cư.
Theo ông Kevin Lin, chuyên gia cấp cao kỹ thuật microarray từ Thermo Fisher Scientific – công ty hàng đầu thế giới về hoá chất và thiết bị xét nghiệm, dữ liệu SNP đã được sử dụng trong các dự án giải trình tự quy mô quốc gia ở nhiều nơi trên thế giới, đơn cử như ở Đài Loan, các dữ liệu này được ứng dụng trong quản lý sức khỏe, góp phần thúc đẩy sự phát triển của y học chính xác.
Về khía cạnh công nghệ, công nghệ Giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) hiện được cho là một công cụ hiệu quả để xác định SNP với độ chính xác cao. TS. Fang Chen, Phó chủ tịch kiêm Giám đốc R&D của MGI Tech – tập đoàn hàng đầu chuyên về các thiết bị và giải pháp giải trình tự gen, cho biết các ứng dụng của giải trình tự gen NGS rất rộng và nói riêng đã được ứng dụng trong các hoạt động định danh cá thể, xác định quan hệ huyết thống, giải trình tự các mẫu ADN bị phân huỷ nặng.
Nói về vấn đề xây dựng ngân hàng gen quy mô quốc gia với nền tảng là dữ liệu SNP, TS. Võ Sỹ Nam, Giám đốc Khoa học & Công nghệ kiêm đồng sáng lập GeneStory, cho biết các dự án giải trình tự gen người Việt đã đưa tới nhiều phát hiện thú vị về dữ liệu gen đặc trưng cho người Việt. Việc thành lập ngân hàng gen quy mô quốc gia cho Việt Nam sẽ giúp tập trung các dữ liệu đặc trưng đó, đồng thời mở ra nhiều cơ hội ứng dụng khác nhau, trong cả y học dự phòng và an sinh xã hội. Cũng theo TS. Võ Sỹ Nam, đây cũng chính là xu hướng phù hợp cho Việt Nam, đặc biệt là trong bối cảnh Ngân hàng gen liệt sĩ chưa xác định được thông tin và thân nhân liệt sĩ vừa được Thủ tướng chính phủ bấm nút kích hoạt trong tháng 7/2024 nhân kỉ niệm 77 năm ngày Thương binh – Liệt sĩ.
Theo TS. Dương Ngọc Cường – Tổng Giám đốc GeneStory, Hội thảo là cơ hội để cho các chuyên gia khoa học bàn thảo, đóng góp ý kiến, và cập nhật xu hướng ứng dụng SNP trên thế giới. Đây chính là tiền đề quan trọng để các cơ quan nhà nước có thể đánh giá được cơ sở khoa học vững chắc của công nghệ này, cũng như dành sự quan tâm nhiều hơn tới ứng dụng của SNP trong các hoạt động an sinh xã hội trên quy mô quốc gia.
Hội thảo có sự tham gia của Nhà tài trợ chính là Quỹ Đổi mới sáng tạo Vingroup (VinIF – VinBigdata), cùng nhà tài trợ kiêm đơn vị đồng hành là: Công ty TNHH MGI Tech, Công ty Thermo Fisher Scientific, Công ty cổ phần thiết bị SISC Vietnam, Công ty thiết bị y tế An Thịnh, và Viện Khoa học và Công nghệ Sức khoẻ – Đại học Bách khoa Hà Nội.
